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罕见病的分类

作者:Admin 阅读:6393
    与一般遗传性疾病一样,目前,罕见性遗传病主要基于2007年版的国际疾病分类法(ICD-10)、根据疾病的症状及发生机制来进行临床分类。为规范国际罕见病分类方法,世界卫生组织已成立了罕见病分类顾问小组(Topic Advisory Group),并已开始修改对罕见疾病的分类方法。新的分类方法将主要根据疾病的病因进行分类,并将在2014年公布的ICD-11中使用。
 
    遗传性先天性代谢缺陷(属ICD-10-E类)、神经系统发育及功能异常(属ICD-10-G类)、先天性畸形和染色体异常(属ICD-10-Q类)等是较常见的罕见性遗传疾病。其中,在婴儿期内起病的遗传性代谢病,种类繁多,涉及机体各系统组织器官。一些遗传性代谢病(包括溶酶体贮积症)已有特效治疗方法,早期诊断、早期治疗对降低病死率、减少远期神经系统后遗症具有重要意义。因此,以下对此类疾病做一重点介绍。
 
    遗传性代谢病是遗传性生化代谢缺陷的总称,是由于基因突变引起蛋白质分子在结构和功能上发生改变,导致酶、受体、载体等的缺陷,使机体的生化反应和代谢出现异常,反应底物或者中间代谢产物在体内大量蓄积,引起一系列临床表现的一大类疾病。
 
    遗传性代谢病种类繁多,目前已达数千种,常见有400500种。可根据先天性缺陷所累及的生化物质再对遗传性代谢病进行分类,包括溶酶体贮积症(包括各种神经鞘脂贮积症 粘多糖贮积症 粘脂贮积症等) 过氧化体病(如肾上腺脑白质营养不良 ALD) 糖代谢病(如半乳糖血症 糖原贮积症) 氨基酸和有机酸代谢病(如苯酮尿症 高血氨症等) 核酸代谢病(Lesch-Nyhan综合征) 脂蛋白代谢病(如棘状细胞增多症) 重金属代谢病(如肝豆状核变性 Menkes)等 约80%的遗传性代谢病属常染色体隐性遗传,其余为X连锁遗传、常染色体显性遗传或线粒体遗传。

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