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罕见性遗传病

作者:Admin 阅读:7310
    多数罕见病是慢性严重性疾病,通常会危及生命。约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起,因此罕见病一般是指“罕见性遗传病”。国际上已发现5000多种罕见病,大约占人类疾病种类的10%。约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病,病情常进展迅速,死亡率很高,给患者家庭造成的痛苦巨大。

    除了其发病率极低以外,罕见性遗传病的发生、发展、遗传规律、诊断方法等与一般的遗传病均无大的差异。但是,由于它的罕见性,一般综合医院的医生通常不容易认识、诊断出遗传性罕见病。由于常有不同系统的临床表现,根据出现各系统症状的先后顺序,罕见病患者常分别到儿科、血液科、神经科、骨科等不同的科室就诊。因此,当临床医生遇到一些不能用常见病来解释的“怪病”,应该怀疑到是否有罕见病的可能,并应及时召集相关科室的医师联合会诊,以尽早做出明确诊断。

    像罕见病常被称为“孤儿病”一样,治疗罕见病的药物常被称为“孤儿药”。长期以来,绝大多数制药企业考虑到罕见病药物的市场需求量小、研发费用昂贵、在未来的销售中可能无法收回研发成本等因素,不愿进行对其开发。直到近年来,随着生物技术的发展,并在美国、欧盟等国的孤儿药相关法律的保障下,国际上才研制出少数罕见病的治疗药物,包括美国健赞公司生产和合作的治疗戈谢氏病的伊米苷酶、治疗法布雷病的阿加糖酶β、治疗粘多糖贮积症I型的a-L-艾杜糖醛酸酶、治疗粘多糖贮积症II型的艾杜糖硫酸酯酶、治疗庞贝病的a葡萄糖苷酶等。目前,世界各国的成千上万名罕见病患者正在接受这些药物治疗,使这些罕见病患者的病情及生活质量得到了大大改善,并正在像正常人一样为社会做贡献。

    尽管如此,至今仍仅有极少数的罕见性遗传病有特效的治疗方法,而多数罕见病只能依靠对症治疗。而且,由于延误诊断、获得药物困难等原因,许多患者开始治疗的时间较晚,导致病变已经不可逆转,给患者本人及其家庭造成了终身遗憾。因此,早期发现、早期诊断、早期干预,是预防和治疗罕见性遗传病、防止患者发生不可逆转的严重后遗症的重要手段。

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